Cardiovascular

Serveis genètics

Cardiovascular

Mort sobtada cardíaca

La malaltia coronària, infart, és la causa més freqüent de mort sobtada en individus majors de 40 anys. En individus menors de 40 anys la mort sobtada cardíaca sol ser causada per una malaltia hereditària, per tant, familiar. Sovint la primera manifestació d’aquesta malaltia genètica és precisament la mort sobtada d’un nen o jove.

 

Hi ha dos grans grups de malalties associades a mort sobtada: les miocardiopaties, malalties en les quals el cor no és estructuralment normal, i les canalopaties, malalties elèctriques que causen mort sobtada en un cor normal.

 

Aquestes malalties no només s’han de sospitar després d’una mort sobtada, sinó també després d’un episodi sincopal o d’arítmies d’origen desconegut en individus joves.

 

Risc Cardiovascular

Coneixem molt bé quins són els factors de risc de malaltia cardiovascular, la majoria dels quals podem modificar amb uns bons hàbits de salut. Però malauradament també tenim factors genètics que ens predisposen a patir aquestes malaltia coronària. La identificació dels factors hereditaris que posen individus i familiars en risc permet prendre consciència de la realitat i afrontar el repte amb un projecte de millora dels hàbits de salut per a tota la família.

 

Hipercolesterolèmia familiar

La hipercolesterolèmia familiar afecta pràcticament una de cada 300 persones en la població general. L’elevat nivell de colesterol, especialment del colesterol LDL, provoca un augment del risc de malaltia cardiovascular i d’infart de miocardi a edats més joves.

 

Hi ha varis gens associats amb la hipercolesterolèmia familiar i la identificació de variants associades amb la malaltia és imprescindible per poder adoptar mesures de prevenció i tractament més dràstiques per evitar el desenvolupament de malaltia cardíaca.

 

Trombosi/trombofília

La trombofília és una predisposició, genètica o adquirida, a desenvolupar trombosi tant venosa com arterial. Pràcticament la meitat de les trombosis en menors de 50 anys tenen un component hereditari.

 

La trombofília augmenta el risc de patir malaltia trombòtica venosa i arterial, així com complicacions en els embaraços. Per això es recomanen els estudis en pacients amb avortaments de repetició o en els infarts de miocardi a edats joves.

 

La detecció dels individus en risc és imprescindible per reduir el risc mitjançant mesures preventives (eliminació del tabac i dels anticonceptius orals) i tractament precoços.

 

Algunes malalties associades amb arítmies i mort sobtada cardíaca

MALALTIES ARITMOGÈNIQUES

  1. SÍNDROME DE BRUGADA
  2. SÍNDROME DE QT LLARG
  3. SÍNDROME DE QT CURT
  4. TAQUICÀRDIA VENTRICULAR POLIMÒRFICA CATECOLAMINÈRGICA
  5. SÍNDROME DE WOLFF PARKISON WHITE
  6. MALALTIA FAMILIAR DE SINUS
  7. ALTERACIONS FAMILIARS DE LA CONDUCCIÓ
  8. FIBRIL·LACIÓ AURICULAR FAMILIAR
  9. FIBRIL·LACIÓ VENTRICULAR IDIOPÀTICA
  10. MORT SOBTADA INEXPLICADA

 

MALALTIES ESTRUCTURALS

  1. MIOCARDIOPATIA HIPERTRÒFICA
  2. MIOCARDIOPATIA DILATADA
  3. MIOCARDIOPATIA ARTMOGÈNICA
  4. MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA
  5. MALALTIA DE FABRY

Destacat:

Aquestes malalties no només s’han de sospitar després d’una mort sobtada, sinó que és important que formin part del diagnòstic diferencial després d’un episodi sincopal o d’arítmies d’origen desconegut.