Muerte súbita cardíaca
La enfermedad coronaria, infarto, es la causa más frecuente de muerte súbita en individuos mayores de 40 años. En individuos menores de 40 años la muerte súbita cardíaca suele ser causada por una enfermedad hereditaria, por tanto, familiar. A menudo, la primera manifestación de esta enfermedad genética es precisamente la muerte súbita de un niño o joven.
Existen dos grandes grupos de enfermedades asociadas a muerte súbita: las miocardiopatías, enfermedades en las que el corazón no es estructuralmente normal, y las canalopatías, enfermedades eléctricas que causan muerte súbita en un corazón normal.
Estas enfermedades no sólo deben sospecharse después de una muerte súbita, sino también después de un episodio sincopal o de arritmias de origen desconocido en individuos jóvenes.
Riesgo Cardiovascular
Conocemos muy bien cuáles son los factores de riesgo de enfermedad cardiovascular, la mayoría de los cuales podemos modificar con buenos hábitos de salud. Pero desgraciadamente también tenemos factores genéticos que nos predisponen a sufrir estas enfermedades coronarias. La identificación de los factores hereditarios que ponen a individuos y familiares en riesgo permite tomar conciencia de la realidad y afrontar el reto con un proyecto de mejora de los hábitos de salud para toda la familia.
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar afecta prácticamente a una de cada 300 personas en la población general. El elevado nivel de colesterol, especialmente del colesterol LDL, provoca un aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular y de infarto de miocardio en edades más jóvenes.
Existen varios genes asociados con la hipercolesterolemia familiar y la identificación de variantes asociadas con la enfermedad es imprescindible para poder adoptar medidas de prevención y tratamiento más drásticas para evitar el desarrollo de enfermedad cardíaca.
Trombosis/trombofilia
La trombofilia es una predisposición, genética o adquirida, a desarrollar trombosis tanto venosa como arterial. Prácticamente la mitad de las trombosis en menores de 50 años tiene un componente hereditario. Prácticamente la mitad de las trombosis en menores de 50 años tiene un componente hereditario.
La trombofilia aumenta el riesgo de padecer enfermedad trombótica venosa y arterial, así como complicaciones en los embarazos. Por eso se recomiendan los estudios en pacientes con abortos de repetición o en los infartos de miocardio a edades jóvenes.
La detección de los individuos en riesgo es imprescindible para reducir el riesgo mediante medidas preventivas (eliminación del tabaco y anticonceptivos orales) y tratamiento precoces.