Para mantener la calidad, estar al día en los avances en el campo, y proveer el mejor servicio posible para las familias, es primordial poder gestionar las pruebas especializadas de las enfermedades raras familiares desde un mismo centro. Las ventajas de tener un único laboratorio de referencia se pueden resumir en los siguientes puntos:
Laboratorio
1. EL ACOMPAÑAMIENTO EN EL PROCESO DE SELECCIÓN DE LAS PRUEBAS.
La actividad del laboratorio comienza con el contacto de médicos interesados por los servicios. En este primer contacto, el laboratorio de referencia puede discutir el caso con el médico para garantizar que se pide la prueba correcta.
La prueba genética no es una herramienta que sustituye a la valoración clínica, sino que la complementa. Por tanto, la genética siempre debe hacerse dentro del contexto clínico adecuado.
3. EL DESARROLLO DE UNA BASE DE DATOS COMPLETO DE VARIANTES GENÉTICAS.
Muchas de las variantes descubiertas en la actualidad son nuevas, o sea no previamente descritas y, por tanto, no están presentes en las bases de datos internacionales. Poder canalizar todas las pruebas en un único centro permite disponer del volumen necesario de casos para desarrollar una potente base de datos, esencial en la valoración de la patogenicidad de una variante genética.
2. LA VALORACIÓN GENÉTICA DE TODA LA FAMILIA PARA DETERMINAR PATOGENICIDAD DE LA VARIANTE
La participación de diferentes laboratorios en la valoración genética de una misma familia comporta dificultades para garantizar que todos los familiares han sido evaluados, así como para valorar los estudios de segregación familiar de la variante que permitan determinar si es causante de la enfermedad.
4. MANTENER LA EXCELENCIA
Un centro de referencia especializado en un área debe mantener la experiencia. Por tanto, el centro debe estar al día de los nuevos avances, nuevos genes asociados a muerte súbita y nuevas técnicas de análisis. Esto sólo es posible si se combina el centro de referencia con el trabajo de un grupo multidisciplinar dedicado a la investigación en el mismo campo.
