Candidats a estudi

Panells de cardiologia

Malaltia suposadament genètica

Tant en les miocardiopaties com en les canalopaties, la identificació de la variant patogènica permet confirmar la malaltia i adoptar mesures de prevenció tant per al pacient com per als familiars.

 

Mort sobtada inexplicada

La probabilitat que un cas jove de MS sigui d’origen genètic fa que altres familiars puguin romandre en risc sense diagnosi. En aquests casos els estudis genètics poden ser preventius d’una segona MS. El servei pot ser molt beneficiós per als instituts de medicina forènsica.

 

Síncope o arítmies d’origen desconegut

Després de moltes proves clíniques, és possible que no s’esbrini la causa de la pèrdua de coneixement. La realització d’un estudi genètic pot ser concloent.

 

Epilèpsia d’etiologia desconeguda

L’epilèpsia pot ser el resultat d’una arítmia cardíaca. Es recomana la realització de proves clíniques cardiològiques per descartar una arítmia hereditària, i considerar un estudi genètic si es confirma aquesta possibilitat.

 

Panells de risc cardiovascular

Història familiar de malaltia cardiovascular.

Els factors hereditaris poden ser determinants en la predisposició familiar a malaltia coronària i a mort sobtada

 

Panells d'hipercolesterolèmia

La hipercolesterolèmia pot ser responsable de malaltia cardiovascular i infarts a edats molt joves

Panells de trombosi / trombofília

Trombosi d’origen desconegut
Avortaments de repetició

Panells de càncer

Càncer de pulmó somàtic.

La detecció de les variants genètiques en el tumor permet l’adopció de tractaments de precisió per millorar la supervivència i la qualitat de vida.