Recerca

En el camp de la recerca, el grup de recerca té diversos projectes en curs que han tingut un impacte com és el projecte Moscat (Mort Sobtada a Catalunya), en col·laboració amb l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya. Amb el Moscat es fan anàlisis genètiques a totes les víctimes menors de 35 anys, i a algunes de fins a 50 anys, de mort sobtada inexplicada a Catalunya. Aquest és un dels projectes forenses més ambiciosos del món sobre mort sobtada, i té com a objectiu identificar si la mort ha estat causada per una malaltia hereditària, fet que podria desencadenar estratègies preventives en la resta de membres de la família. Els estudis genètics duts a terme en víctimes de mort sobtada en menors de 50 anys, uns 130 a l’any, revelen que aproximadament en un 40% hi ha un origen hereditari. Després de 10 anys, s’han fet més de 1.000 anàlisis genètiques i s’han visitat més de 2.000 familiars.

Al territori gironí, en col·laboració amb Dipsalut, Brugada és impulsor i director científic del programa Girona, territori cardioprotegit, un dels projectes de desfibril·lació pública més grans del món. El programa ja ha implantat més de 750 desfibril·ladors públics als municipis gironins, inclosos els més petits i aïllats, i des que es va posar en marxa s’han recuperat més de 70 persones.

Transferència

Pel que fa a transferència del coneixement, destaca la posada en marxa del primer laboratori públic de diagnòstic de genètica cardiovascular de Catalunya per atendre una necessitat clínica relacionada amb la identificació d’una base genètica per a morts inexplicables en joves i esportistes. El laboratori fa més de 5.000 anàlisis genètiques a l’any i rep mostres de més de 100 institucions d’arreu.

L’objectiu de GenCardio és avançar en l’ús de la genòmica a Girona, i per això col·labora amb altres institucions en el desenvolupament de panells personalitzats de genètica que ajudin en la diagnosi clínica. L’any 2020 va desenvolupar, entre d’altres, un panell genètic de càncer de pulmó somàtic en col·laboració amb l’Hospital Trueta i l’Institut Català d’Oncologia.

Pel que fa a l’atenció mèdica, destaca la posada en marxa de la unitat de cardiopaties familiars al Trueta, altament especialitzada en l’àmbit de les malalties cardiovasculars hereditàries, amb cardiòlegs dedicats i amb assessoria genètica especialitzada en cardiologia. Aquesta unitat col·labora estretament amb el servei de pediatria i amb les altres àrees de cardiologia adulta per a una valoració clínica acurada. La unitat combina tasca assistencial en pacients i familiars amb l’avaluació genètica pròpia i amb la investigació. Això fa que la unitat sigui única en aquest camp, i aquest any ja s’han superat les 2.000 famílies visitades.