Candidatos a estudio
Enfermedad supuestamente genética
Tanto en las miocardiopatías como en las canalopatías, la identificación de la variante patogénica permite confirmar la enfermedad y adoptar medidas de prevención tanto para el paciente como para los familiares.
Muerte súbita inexplicada
La probabilidad de que un caso joven de MS sea de origen genético hace que otros familiares puedan permanecer en riesgo sin diagnosis. En estos casos, los estudios genéticos pueden ser preventivos de una segunda MS. El servicio puede ser muy beneficioso para los institutos de medicina forénsica.
Síncopa o arritmias de origen desconocido
Después de muchas pruebas clínicas, es posible que no se averigüe la causa de la pérdida de conocimiento. La realización de un estudio genético puede ser concluyente.
Epilepsia de etiología desconocida
La epilepsia puede ser el resultado de una arritmia cardíaca. Se recomienda la realización de pruebas clínicas cardiológicas para descartar una arritmia hereditaria, considerando un estudio genético si se confirma esta posibilidad.
Paneles de riesgo cardiovascular
Historia familiar de enfermedad cardiovascular.
Los factores hereditarios pueden ser determinantes en la predisposición familiar a enfermedad coronaria y muerte súbita.
Paneles de hipercolesterolemia
La hipercolesterolemia puede ser responsable de enfermedad cardiovascular e infartos a edades muy jóvenes.
Paneles de trombosis / trombofilia
Trombosis de origen desconocido.
Abortos de repetición.
Paneles de cáncer
La detección de las variantes genéticas en el tumor permite la adopción de tratamientos de precisión para mejorar la supervivencia y calidad de vida.