La necessitat d’un laboratori de referència.

Per a mantenir la qualitat, estar al dia en els avenços en el camp, i proveir el millor servei possible per a les famílies, és cabdal poder gestionar les proves especialitzades de les malalties rares familiars des d’un mateix centre. Els avantatges de tenir un únic laboratori de referència es poden resumir en els següents punts:

1. L’ACOMPANYAMENT EN EL PROCÉS DE SELECCIÓ DE LES PROVES.

L’ activitat del laboratori comença amb el contacte de metges interessats pels serveis. En aquest primer contacte el laboratori de referència pot discutir el cas amb el metge per garantir que es demana la prova correcta.

 

La prova genètica no és una eina que substitueix la valoració clínica, sinó que la complementa. Per tant, la genètica sempre s’ha de fer dins el context clínic adequat.

3. EL DESENVOLUPAMENT D’ UNA BASE DE DADES COMPLETA DE VARIANTS GENÈTIQUES.

Moltes de les variants descobertes en l’actualitat són noves, o sigui no prèviament descrites i, per tant, no estan presents en les bases de dades internacionals. Poder canalitzar totes les proves en un únic centre permet disposar del volum necessari de casos per a desenvolupar una base de dades potent, essencial en la valoració de la patogenicitat d’una variant genètica.

2. LA VALORACIÓ GENÈTICA DE TOTA LA FAMÍLIA PER DETERMINAR PATOGENICITAT DE LA VARIANT

La participació de diferents laboratoris en la valoració genètica d’una mateixa família comporta dificultats per garantir que tots els familiars han estat avaluats així com per valorar els estudis de segregació familiar de la variant que permetin determinar si és causant de la malaltia.

4. MANTENIR L’EXCEL·LÈNCIA

Un centre de referència especialitzat en una àrea ha de mantenir l’expertesa. Per tant, el centre ha d’estar al dia dels nous avenços, nous gens associats a mort sobtada i noves tècniques d’anàlisi. Això només és possible si es combina el centre de referència amb el treball d’un grup multidisciplinar dedicat a la recerca en el mateix camp.