{"id":1596,"date":"2021-03-16T14:28:52","date_gmt":"2021-03-16T13:28:52","guid":{"rendered":"https:\/\/gencardio.org\/laboratorio\/"},"modified":"2022-10-02T09:46:40","modified_gmt":"2022-10-02T09:46:40","slug":"laboratorio","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/gencardio.org\/es\/laboratorio\/","title":{"rendered":"Laboratorio"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t

Para mantener la calidad, estar al d\u00eda en los avances en el campo, y proveer el mejor servicio posible para las familias, es primordial poder gestionar las pruebas especializadas de las enfermedades raras familiares desde un mismo centro. Las ventajas de tener un \u00fanico laboratorio de referencia se pueden resumir en los siguientes puntos:<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

1. EL ACOMPA\u00d1AMIENTO EN EL PROCESO DE SELECCI\u00d3N DE LAS PRUEBAS.<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t

La actividad del laboratorio comienza con el contacto de m\u00e9dicos interesados \u200b\u200bpor los servicios. En este primer contacto, el laboratorio de referencia puede discutir el caso con el m\u00e9dico para garantizar que se pide la prueba correcta.<\/p>\n<\/p>\n

La prueba gen\u00e9tica no es una herramienta que sustituye a la valoraci\u00f3n cl\u00ednica, sino que la complementa. Por tanto, la gen\u00e9tica siempre debe hacerse dentro del contexto cl\u00ednico adecuado.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

3. EL DESARROLLO DE UNA BASE DE DATOS COMPLETO DE VARIANTES GEN\u00c9TICAS.<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t

Muchas de las variantes descubiertas en la actualidad son nuevas, o sea no previamente descritas y, por tanto, no est\u00e1n presentes en las bases de datos internacionales. Poder canalizar todas las pruebas en un \u00fanico centro permite disponer del volumen necesario de casos para desarrollar una potente base de datos, esencial en la valoraci\u00f3n de la patogenicidad de una variante gen\u00e9tica.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

2. LA VALORACI\u00d3N GEN\u00c9TICA DE TODA LA FAMILIA PARA DETERMINAR PATOGENICIDAD DE LA VARIANTE<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t

La participaci\u00f3n de diferentes laboratorios en la valoraci\u00f3n gen\u00e9tica de una misma familia comporta dificultades para garantizar que todos los familiares han sido evaluados, as\u00ed como para valorar los estudios de segregaci\u00f3n familiar de la variante que permitan determinar si es causante de la enfermedad.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

4. MANTENER LA EXCELENCIA<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t

Un centro de referencia especializado en un \u00e1rea debe mantener la experiencia. Por tanto, el centro debe estar al d\u00eda de los nuevos avances, nuevos genes asociados a muerte s\u00fabita y nuevas t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis. Esto s\u00f3lo es posible si se combina el centro de referencia con el trabajo de un grupo multidisciplinar dedicado a la investigaci\u00f3n en el mismo campo.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t
  • <\/li>
  • <\/li>
  • <\/li>
  • <\/li><\/div><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Para mantener la calidad, estar al d\u00eda en los avances en el campo, y proveer el mejor servicio posible para las familias, es primordial poder gestionar las pruebas especializadas de las enfermedades raras familiares desde un mismo centro. Las ventajas de tener un \u00fanico laboratorio…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"full_width.php","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-1596","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1596","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1596"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1596\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1597,"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1596\/revisions\/1597"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gencardio.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1596"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}