Candidats a estudi
Malaltia suposadament genètica
Tant en les miocardiopaties com en les canalopaties, la identificació de la variant patogènica permet confirmar la malaltia i adoptar mesures de prevenció tant per al pacient com per als familiars.
Mort sobtada inexplicada
La probabilitat que un cas jove de MS sigui d’origen genètic fa que altres familiars puguin romandre en risc sense diagnosi. En aquests casos els estudis genètics poden ser preventius d’una segona MS. El servei pot ser molt beneficiós per als instituts de medicina forènsica.
Síncope o arrítmies d’origen desconegut
Després de moltes proves clíniques, és possible que no s’esbrini la causa de la pèrdua de coneixement. La realització d’un estudi genètic pot ser concloent.
Epilèpsia d’etiologia desconeguda
L’epilèpsia pot ser el resultat d’una arítmia cardíaca. Es recomana la realització de proves clíniques cardiològiques per descartar una arítmia hereditària, i considerar un estudi genètic si es confirma aquesta possibilitat.
Panells de risc cardiovascular
Història familiar de malaltia cardiovascular.
Els factors hereditaris poden ser determinants en la predisposició familiar a malaltia coronària i a mort sobtada.
Panells d'hipercolesterolèmia
La hipercolesterolèmia pot ser responsable de malaltia cardiovascular i infarts a edats molt joves.
Panells de trombosi / trombofília
Trombosi d’origen desconegut.
Avortaments de repetició.
Panells de càncer
La detecció de les variants genètiques en el tumor permet l’adopció de tractaments de precisió per millorar la supervivència i la qualitat de vida.